"Inicialmente, todos los humanos teníamos ojos marrones", explica el profesor Hans Eiberg, del Departamento de Medicina Celular y Molecular. "Pero una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".
El gen OCA2 codifica para la así llamada Proteína P, que interviene en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. Sin embargo, el interruptor, que está emplazado en el gen adyacente al OCA2, no desactiva por completo al gen, sino que más bien limita su acción a una reducción de la producción de melanina en el iris, "diluyendo", por así decirlo, el color marrón en el azul. El efecto del interruptor sobre el gen OCA2 es por tanto muy específico. Si el gen OCA2 hubiera sido destruido o desactivado por completo, los seres humanos careceríamos de melanina en el cabello, los ojos y la piel, un estado que se conoce como albinismo.
La variación en el color de los ojos desde el marrón hasta el verde puede ser explicado enteramente por la cantidad de melanina en el iris. Pero los sujetos con ojos azules sólo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en sus ojos. "A partir de esto, podemos concluir que todas las personas con ojos azules están relacionadas con el mismo ancestro", argumenta Eiberg. "Todas ellas han heredado el mismo interruptor en el mismo punto exacto de su ADN". Las personas con ojos marrones, por el contrario, poseen una considerable variación individual en el área de su ADN que controla la producción de melanina.
Eiberg y su equipo examinaron ADN mitocondrial, y compararon la tonalidad ocular de personas con ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Los resultados del equipo culminan una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando Eiberg implicó por vez primera al gen OCA2 en el mecanismo responsable del color de ojos.
La mutación en los ojos responsable del paso del marrón al azul no es ni positiva ni negativa. Es una de tantas mutaciones, tales como las relacionadas con el color del cabello, la tendencia a la calvicie prematura, las pecas y los lunares, que ni aumentan ni reducen las probabilidades de supervivencia de un sujeto. Como Eiberg señala, simplemente muestra que la naturaleza está siempre removiendo el genoma humano, creando cócteles de cromosomas y poniendo a prueba los diferentes cambios que van surgiendo.
Hace años estaba suscrito a varias publicaciones temáticas, Quo, Newton (buenísima, por cierto, pero ya desaparecida), Enigmas, Muy interesante, etc, y llenaba la habitación de revistas releídas doscientas veces y que me resistía a deshacerme de ellas.
La enfermedad ha demostrado ser un difícil y complejo desafío para la medicina mundial. Los agentes patógenos tienen miles de genes asimilados a los de muchas enfermedades cuyas vacunas ya se han desarrollado. La ausencia de progresos en el combate de la enfermedad ha limitado a los doctores a recomendar tratamientos con medicamentos y a la colocación de redes en las camas para mantener alejados a los mosquitos que portan el parásito de la malaria. Todo apunta a que la meta, que fue propuesta en 2000 de reducir a la mitad los casos de la enfermedad en diez años, no se cumplirá. Sin embargo, los expertos consideran que se está llevando a cabo un paso importante.
